單次抽血，即可一次完成染色體分析、單基因疾病篩檢與母體帶因者檢測(cè)

臺(tái)北2026年4月14日 /美通社/ -- 最具指標(biāo)性的婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)盛會(huì)-臺(tái)灣婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會(huì)（TAOG）年會(huì)（創(chuàng)立於1961年）中，Gene Solutions Taiwan 正式發(fā)表創(chuàng)新非侵入性產(chǎn)前篩檢技術(shù) triSure。此發(fā)表代表著臺(tái)灣臨床產(chǎn)前篩檢的重要轉(zhuǎn)變，從傳統(tǒng)的染色體檢測(cè)，邁向更全面性的基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估新時(shí)代。

突破傳統(tǒng)：邁向「三合一」整合式產(chǎn)前篩檢
儘管傳統(tǒng)NIPT長期以來被視為偵測(cè)常見三體染色體異常的黃金標(biāo)準(zhǔn)，Gene Solutions 正積極挑戰(zhàn)現(xiàn)有框架。

triSure 為一項(xiàng)「三合一」整合式產(chǎn)前篩檢方案，透過單次母體抽血，即可同時(shí)整合單基因疾病篩檢、帶因者檢測(cè)與染色體異常分析，回應(yīng)臺(tái)灣臨床對(duì)於更高效率且更全面性胎兒與母體健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的需求。

學(xué)術(shù)專題研討會(huì)：整合與精準(zhǔn)化產(chǎn)前篩檢的臨床觀點(diǎn)
本次發(fā)表透過具影響力的學(xué)術(shù)專題研討會(huì)「亞洲非侵入性產(chǎn)前篩檢的創(chuàng)新方法」進(jìn)一步深化臨床交流，該場(chǎng)次由長庚紀(jì)念醫(yī)院蕭聖文醫(yī)師與彰化基督教醫(yī)院陳明醫(yī)師共同主持，吸引超過200位醫(yī)師參與，展現(xiàn)臺(tái)灣臨床對(duì)於進(jìn)階產(chǎn)前篩檢的高度關(guān)注。

Gene Solutions 醫(yī)療總監(jiān) Tang Hung Sang 醫(yī)師指出，產(chǎn)前篩檢正從傳統(tǒng)染色體異常檢測(cè)，轉(zhuǎn)向更廣泛且整合性的基因檢測(cè)架構(gòu)。先天性疾病的遺傳來源中，染色體異常僅占部分比例，而相當(dāng)比例則與單基因疾病相關(guān)，包括顯性與隱性遺傳疾病。

為彌補(bǔ)此臨床落差，本次發(fā)表提出「三合一」整合篩檢策略，包括：

• 胎兒染色體異常檢測(cè)（包含特定染色體微缺失異常）：結(jié)合AI學(xué)習(xí)模型，在胎兒DNA比例（fetal fraction）偏低時(shí)，有效降低無結(jié)果率（no-call），並可辨識(shí)母體性染色體異常，進(jìn)而降低胎兒性染色體非整倍體篩檢的偽陽性率（FPs）。
• 常見顯性單基因疾病篩檢：多源自高外顯率基因的de novo突變，無法單純透過家族史預(yù)測(cè)，且發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨父親年齡增加而上升。Gene Solutions於2023年發(fā)表於《Personalized Medicine》的研究證實(shí)可偵測(cè)25種常見且嚴(yán)重的單基因疾病，於孕早期進(jìn)行篩檢，有助於在產(chǎn)前、分娩期間及產(chǎn)後各階段進(jìn)行更積極的臨床管理，進(jìn)而提升整體孕產(chǎn)結(jié)果。
• 母體帶因者篩檢（針對(duì)常見隱性遺傳疾病）：依據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)（ACMG）建議，所有孕婦及計(jì)畫懷孕者皆應(yīng)接受第三層級(jí)（Tier 3）帶因者篩檢，涵蓋自體隱性（帶因率 ≥1/200）及X連鎖遺傳疾病。triSure整合帶因者篩檢，可檢測(cè)18種常見隱性疾病，並結(jié)合次世代定序（NGS）與gap-PCR技術(shù)，進(jìn)而建立地中海型貧血篩檢方案，可偵測(cè)多樣化的基因變異。

另外馬來亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心（University Malaya Medical Center, Malaysia）的 Tae Sok Kun 醫(yī)師指出，隨著NIPT檢測(cè)內(nèi)容不斷擴(kuò)展，檢測(cè)結(jié)果的解讀複雜性亦隨之提升。鑑於單基因疾病約占出生缺陷的15–25%，且約有1–2%的伴侶面臨特定遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，Tae醫(yī)師強(qiáng)調(diào)建立完善且系統(tǒng)化的遺傳諮詢機(jī)制至關(guān)重要，包括：

• 強(qiáng)調(diào)NIPT為篩檢工具，高風(fēng)險(xiǎn)的報(bào)告結(jié)果應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行診斷性檢測(cè)確認(rèn)，並搭配適當(dāng)?shù)呐R床諮詢
• 解讀陽性預(yù)測(cè)值（PPV）與陰性預(yù)測(cè)值（NPV），以支持檢前與檢後之遺傳諮詢
• 說明表現(xiàn)型變異（variable expressivity）及其相關(guān)不確定性
• 分享單基因疾病案例與關(guān)鍵諮詢經(jīng)驗(yàn)

提供更具信心的孕期管理決策
隨著亞洲晚育趨勢(shì)日益普遍，對(duì)高精準(zhǔn)度基因資訊的需求日益提升。triSure於臺(tái)灣的推出，不僅代表一項(xiàng)新型檢測(cè)工具的問世，更象徵產(chǎn)前篩檢由傳統(tǒng)染色體檢測(cè)，邁向更早期、更全面且更具臨床決策價(jià)值的基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估新階段。

Gene Solutions 致力於為臺(tái)灣臨床醫(yī)師與孕產(chǎn)家庭提供最全面、非侵入性且具科學(xué)實(shí)證支持的篩檢工具，協(xié)助做出更精準(zhǔn)且更具信心的孕期決策。

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關(guān)於 Gene Solutions
Gene Solutions 為總部位於新加坡的全球性生技公司，致力於讓先進(jìn)基因體技術(shù)更普及且可負(fù)擔(dān)。透過多體學(xué)（multi-omics）、次世代定序（NGS）與人工智慧（AI）技術(shù)，公司提供完整產(chǎn)品組合，涵蓋產(chǎn)前篩檢（triSure）、多癌早期檢測(cè)（SPOT-MAS），以及腫瘤全方位基因分析與ctDNA監(jiān)測(cè)（K-TRACK、K-4CARE）。

自2017年以來，Gene Solutions 已透過CAP認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室完成超過300萬例基因檢測(cè)。憑藉持續(xù)創(chuàng)新與策略合作，公司正積極推動(dòng)癌癥早期偵測(cè)、精準(zhǔn)醫(yī)療及生殖健康領(lǐng)域的發(fā)展。